Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
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- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker